Полуидентичные близнецы поразили врачей. Это второй известный случай в истории

219
219 points

Для 28-летней будущей матери из Австралии сначала все выглядело вполне обычно. УЗИ через 6 недель беременности выявило небольшой, но распространенный сюрприз: одну плаценту и два амнеотических мешка. Врачи решили, что она беременна монозиготными идентичными близнецами.

Однако через 8 недель последующее ультразвуковое исследование выявило нечто гораздо более поразительное: близнецы были мальчиком и девочкой — невозможное событие для близнецов с общей плацентой.

Изображение: Suhyeon Choi on Unsplash

«Мы могли очень четко видеть, что они были идентичными близнецами с самого раннего периода беременности, поэтому для меня стало большим потрясением позже обнаружить, что один из них был мальчиком, а другой — девочкой», — сказал доктор Майкл Габбетт, клинический генетик в Квинслендском технологическом университете.

Пытаясь разобраться с феноменом, доктора сделали генетическое тестирование амниотической жидкости в каждом мешке. Тесты показали, что близнецы лишь в некоторой степени идентичны. Так, мальчик и девочка имели 100% совпадение материнской ДНК, но только около 50% отцовской, в результате чего у них совпадало лишь 78% генетической информации.

Уникальная пара стала второй известной парой полуидентичных близнецов. Это означает, что они не монозиготные (идентичные) и не дизиготные (двойняшки), а монозиготные полярные (полуидентичные). Случай описан в The New England Journal of Medicine.

Так как же появился этот генетический гибрид?

Изображение: Queensland University of Technology

Полуидентичные близнецы — это что-то между идентичными близнецами и двойняшками. Идентичные близнецы появляются в результате оплодотворения одним сперматозоидом одной яйцеклетки, которая затем делится на две части. У таких людей 100%-ное совпадение ДНК.

Двойняшки появляются, когда две яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами и каждая из них становится отдельным зародышем. У таких близнецов есть отдельная плацента и в итоге у них примерно 50%-ное совпадение ДНК — как у братьев и сестер, не являющихся близнецами.

Монозиготные полярные близнецы являются «исключительным промежуточным звеном». Они генетически идентичны по отношению к матери, но на 50% отличаются насчет ДНК, унаследованной от отца. Медицинская команда назвала это «третьей формой близнецов».

Скорее всего, австралийские близнецы являются результатом оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами, в результате чего образовалось три набора хромосом. Эти три набора хромосом поровну разделились на две группы клеток, которые затем стали двумя эмбрионами. В настоящее эти зародыши превратились в 4-летних малышей.

Близнецы родились с помощью кесарева сечения и получили нормальные баллы по шкале Апгар — системе быстрой оценки состояния новорожденных. В 4-недельном возрасте из-за медицинских осложнений девочке ампутировали правую конечность. В 3 года у нее также диагностировали дисгенез половых желез, врожденное нарушение развития, которое означало, что её яичники нужно удалить.

«В остальном оба близнеца нормально развиваются», — написали авторы.

Насколько это редкое событие?

Изображение: The New England Journal of Medicine

Это всего лишь второй известный случай полуидентичных близнецов. Первый зарегистрировали в 2007 году — малыши также были полностью идентичны со стороны матери, но являлись двойняшками по отношении к отцу. Однако этих детей сначала не идентифицировали как полуидентичных — до тех пор, пока через несколько лет у одного из них не обнаружили неоднозначных гениталий как мужчины, так и женщины. Другой анатомически был мужчиной. Сейчас они тоже, кажется, нормально растут.

«Когда яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами, ребенок получает три набора хромосом, — сказал доктор Габбетт. — Время от времени мы видим подобное во время беременности и редко у новорожденных, однако такие дети обычно умирают на ранних сроках беременности. Это исследование демонстрирует, что природа может исправить подобное событие, чтобы беременность продолжилась и привела к появлению здоровых умственно развитых детей».

Означает ли это, что нынешняя классификация близнецов упрощена?

«Я думаю, что наша нынешняя классификация беременности хорошо нам служит и не нуждается в изменении, — сказал Габбетт. — Однако биология всегда преподносит нам неожиданные сюрпризы и мы должны осознавать, что всегда будут существовать возможности вне наших обычных систем классификации».


Понравилось? Поделитесь с друзьями!

219
219 points