Семья Марсильи — единственная в мире с генной мутацией, не позволяющей чувствовать боль.
52-летняя Летиция Марсильи еще в раннем детстве поняла, что она не такая как все. Она почти не чувствовала боли и могла не заметить, что обожглась или получила перелом. Пять членов ее семьи также не чувствуют боли в ситуациях, когда обычному человеку понадобилось бы обезболивающее.
"У нас вполне обычная, нормальная, жизнь, может быть, даже лучше, чем у других, потому что мы очень редко чувствуем себя плохо и почти не чувствуем боли, - говорит Летиция Марсильи, пишет BBC. - По правде говоря, мы вообще-то чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд".
Как отмечает профессор Университета Сиены Анна Мария Алоизи, боль - важный сигнал о том, что с организмом что-то не так. А поскольку члены семьи Марсильи чувствуют боль всего несколько секунд, зачастую, пока не начнется воспалительный процесс, они просто не замечают травму. В итоге они обращаются к врачу уже довольно поздно.
Мама Летиции, двое ее сыновей, сестра и племянница - все они живут с аналогичным синдромом, который был назван по имени этой семьи: болевой синдром Марсильи.
По словам Летиции, ее 24-летний сын Людовико, увлекшийся футболом, часто получает травмы.
"Он редко останавливается, даже когда его сбивают с ног. Однако у него проблемы с голеностопным суставом, и он часто получает микротравмы. Недавно ему сделали рентгеновские снимки суставов, показавшие, что у него много микротрещин в голеностопе", - говорит Летиция.
Ее младший сын, 21-летний Бернардо, получил перелом локтевого сустава, упав с велосипеда. Но он даже не заметил этого: после падения он поднялся и проехал еще 14 с лишним километров. Травму обнаружили, когда кость уже начала срастаться.
Летиция рассказала, как сама получила перелом плеча, упав во время катания на лыжах. Но вместо того, чтобы обратиться к врачу, она решила, что все в порядке и каталась весь день. К врачу она пришла только на следующее утро из-за того, что ощущала в пальцах неприятное покалывание.
Она также ничего не заметила, когда, играя в теннис, сломала кость в локтевом суставе.
Но самым неприятным инцидентом, с ее слов, был случай, когда она не заметила проблему с ее зубным имплантом.
Мама Летиции, 78-летняя Мария Доменика, также получила несколько переломов, не заметила их и не обратилась к врачу вовремя, из-за чего кости срослись со смещением. Она также часто получает ожоги.
Сестра Летиции почти постоянно обжигает рот горячими напитками, а ее дочь Вирджиния однажды обморозила руку. Она держала руку на льду в течение 20 минут и не чувствовала никакой боли.
Несмотря на все эти случаи, Летиция не жалуется на отсутствие боли и не считает, что это мешает нормальной жизни.
В попытке выяснить причины такого состояния, учёные составили генетические карты членов семьи Марсильи и обнаружили мутацию в гене ZFHX2. Затем они провели два эксперимента с мышами.
В первом случае ученые вырастили мышей без этого гена. В этом случае порог болевой чувствительности у мышей значительно изменился.
В ходе второго эксперимента они вырастили мышей с похожей мутацией гена ZFHX2, что привело к нечувствительности мышей к высоким температурам.
Ученые намерены продолжить исследования, чтобы понять, какие еще гены могут быть задействованы у страдающих синдромом Марсильи.
